Интерн НГУ получила премию за исследование самой распространенной причины наследственной умственной отсталости

Интерн по специальности «Рентгенология» Центра постдипломного медицинского образования Института медицины и психологии НГУ Евгения Исанова стала лауреатом премии имени профессора Ю.Н. Соколова за лучшую научную работу по лучевой диагностике в РФ.

XI Всероссийский национальный конгресс лучевых диагностов и терапевтов «Радиология-2017» прошел в Москве 23-25 мая. В нем принимали участие более 4000 человек. Конгресс проводился одиннадцатый раз, за это время сотрудники МТЦ СО РАН и студенты НГУ уже три раза становились лауреатами премии по лучевой диагностике имени Ю.Н. Соколова.

Евгения Исанова получила премию за «Исследование нейрональной активности и нарушений структуры белого вещества головного мозга у пациентов с синдромом ломкой Х-хромосомы методами фМРТ и МР-трактографии». Евгения отметила, что для молодых ученых эта премия имеет огромное значение как возможность проявить себя:

― «Радиология» является самым крупным мероприятием по лучевой диагностике в РФ, поэтому получение премии имени Ю.Н. Соколова чрезвычайно престижно, особенно для молодых специалистов. Это не только высокая оценка проделанной работы, но и стимул для развития в научной области в будущем.

Заместитель директора Института медицины и психологии НГУ, заведующий лабораторией «МРТ ТЕХНОЛОГИИ» Института «Международный томографический центр» СО РАН, доктор медицинских наук, профессор РАН Андрей Тулупов, под руководством которого выполнялась работа, пояснил, что проект включает в себя молекулярно-генетическое и магнитно-резонансное исследование людей с синдромом ломкой Х-хромосомы. Кроме того, имеет место уточнение и расширение теории патогенеза данного заболевания с разработкой рекомендаций к усовершенствованию клинико-диагностического протокола для этого синдрома.

Синдром ломкой Х-хромосомы – самая распространенная причина наследственной умственной отсталости, он возникает в результате экспансии ЦГГ повтора в промоторной области гена fmr1, что в результате приводит к прекращению экспрессии этого гена.

– В настоящее время диагностика данного синдрома в большинстве лечебных заведений ограничивается клиническими процедурами и цитогенетическим анализом, что во многих случаях недостаточно для постановки диагноза и оставляет вопросы при генетическом консультировании родственников – носителей премутации. В ходе реализации данного проекта ведется разработка рекомендаций по включению в диагностический процесс как дополнительных современных молекулярно-генетических исследований, так и новых подходов с использованием МРТ, – говорит Андрей Тулупов.

Исследование проводилось в рамках проекта, поддержанного грантом РНФ 15-15-10001 «Молекулярно-генетическое и МРТ исследование пациентов с синдромом ломкой Х-хромосомы» (руководитель – к.б.н. Д.В. Юдкин).

В качестве одного из призов лауреатам премии Ю.Н. Соколова предлагают публикацию материалов данной работы в журнале Russian Electronic Journal of Radiology, индексируемом в базе данных Scopus.