Биологи Новосибирского государственного университета и Института цитологии и генетики СО РАН создали клеточную линию, которая моделирует болезнь Хантингтона. Для этого учёные внесли необходимые мутации в клетки с помощью современной технологии редактирования генома CRISPR\Cas9. Клеточная модель необходима для изучения молекулярных механизмов развития наследственного нейродегенеративного заболевания, которое считается сегодня неизлечимым. 
Первые симптомы болезни Хантингтона (нервные тики, неконтролируемые движения и другие двигательные и умственные расстройства) проявляются у больных в возрасте 35–45 лет. Постепенно заболевание нервной системы прогрессирует и в течение 15–20 лет приводит к распаду личности и затем — смерти. Лечение производится только симптоматическое, которое временно улучшает состояние больного, не приводя к выздоровлению.
Заболевание связано с мутацией в гене huntingtin (хантингтин). В нормальном гене есть участок, состоящий из нескольких повторов триплета CAG. У всех здоровых людей таких повторов может быть от 9 до 35, однако у больных число повторов увеличивается: более 36.
— Триплет CAG кодирует аминокислоту глутамин, то есть в синтезируемом белке присутствует полиглутаминовый тракт. Интересно, что этот белок синтезируется во многих клетках организма, однако погибают преимущественно нейроны стриатума (структура головного мозга, отвечающая за мышечный тонус, некоторые поведенческие реакции и др.), — рассказывает участник исследования студент 4 курса факультета естественных наук НГУ Динара Шарипова. — До сих пор науке неизвестно, как остальные клетки организма справляются с токсическим воздействием мутантного хантингтина и почему нейроны стриатума начинают погибать только в возрасте 35–45 лет, а не раньше. Также не совсем понятно, в чем именно заключается токсическое воздействие хантингтина на клетки.
Для поиска ответа на эти вопросы учёным и нужна клеточная модель заболевания. Чтобы создать клеточную линию болезни Хантингтона исследователи внесли мутацию в нормальные клетки, удлинив тракт CAG-повторов с помощью современной технологии редактирования генома CRISPR/Cas9. После того, как была получена линия фибробластов (клетки соединительной ткани) с мутацией, их репрограммировали к плюрипотентному состоянию, то есть сделали из них индуцированные плюрипотентные стволовые клетки (ИПСК).
— Грубо говоря, мы вернули клетки в их прошлое. Технология получения ИПСК позволяет нам вернуть клеткам стволовость, — рассказала Динара Шарипова. — Ведь стволовые клетки обладают потенциалом к дифференцировке во все типы клеток. Постепенно с развитием эмбриона потенциал клеток снижается, они проходят несколько этапов в своем развитии и в итоге становятся дифференцированными клетками (нейронами, клетками кожи, кишечника и т.д). 
Полученные «мутантные» линии клеток хранятся в лаборатории клеточных моделей заболеваний человека ИЦиГ СО РАН, и с ними проводится дальнейшая работа.
— Сейчас у нас уже есть линии ИПСК с мутацией, ведется их дифференцировка в нейроны и другие клетки нервной ткани. При этом параллельно мы получаем линии, несущие меньшее количество повторов CAG, чем в уже полученной линии (то есть мы хотим получить несколько модельных линий, отличающихся размером мутации, от которого зависит тяжесть заболевания). Также для своей дипломной работы я получаю мутантную линию на клетках нейробластомы (злокачественной опухоли нервной системы). Эта линия клеток удобна для моделирования нейронных процессов, так как ее можно дифференцировать в различные типы нейронов напрямую, минуя стадию ИПСК.
По словам исследователя, эту тему она выбрала, потому что всегда хотела заниматься биомедициной.
— В современном мире очень много заболеваний, которые остаются неизлечимыми и малоисследованными. К ним же относится и болезнь Хантингтона. Чтобы разработать эффективный метод лечения, необходимо сначала досконально изучить все молекулярные процессы, происходящие в ходе нейродегенерации, на это, в конечном итоге, наша работа и направлена. К тому же, кроме болезни Хантингтона, есть еще около 10 малоизученных заболеваний, имеющих такую же причину (удлинение полиглутаминового тракта в каком-либо белке). Исследовав процессы, приводящие к развитию болезни Хантингтона, мы, возможно, раскроем некоторые детали развития и этих болезней, — рассказала Динара Шарипова.
