Боль в спине является одной из наиболее распространенных причин посещения медицинских учреждений в развитых странах, но, как ни удивительно, мало что известно о биологии, лежащей в основе этого симптома.
Новое исследование, проведенное под руководством Прадипа Сури из университета штата Вашингтон (США) и профессора Фрэнсис Уильямс из Департамента близнецовых исследований и генетической эпидемиологии Королевского колледжа Лондона (Великобритания) совместно с учеными из Новосибирского госуниверситета, выявило три новых генетических варианта, связанных с хронической болью в спине. Исследование, результаты которого были опубликованы в журнале PLOS Genetics, связывает риск боли в спине с вариантами генов, контролирующих развитие опорно-двигательного аппарата.
Команда ученых провела полногеномное исследование ассоциаций у 158 тысяч взрослых людей европейского происхождения, 29 тысяч из которых страдают хронической болью в спине, для поиска вариантов генов, связанных с этим типом боли.
Самая сильная связь была обнаружена с вариантом в гене SOX5, который является транскрипционным фактором, участвующим практически во всех фазах эмбрионального развития. Ранее было показано, что инактивация SOX5 ведет к дефектам образования хрящей и скелета у мышей. Это подтверждает гипотезу о том, что найденный вариант может способствовать хронической боли в спине через его влияние на развитие скелета. Связь варианта SOX5 с хронической болью в спине была подтверждена в другой группе из более чем 280 тысяч человек, включавшей более 50 тысяч человек с хронической болью в спине. Для другого найденного гена ранее была показана ассоциация с межпозвоночной грыжей.
Сотрудники НГУ из лаборатории теоретической и прикладной функциональной геномики Факультета естественных наук НГУ участвовали в метаанализе результатов полногеномного анализа ассоциаций, выполненных на различных выборках в различных центрах, а также в функциональном in silico-исследовании, чтобы изучить генетические варианты, связанные с хронической болью в спине.
— Была проделана действительно большая работа. Хотя, даже несмотря на огромный размер выборки, было найдено всего три локуса — для боли в спине это серьезный прорыв, потому что признак очень сложный, очень гетерогенный. Было непонятно, как к нему подступиться. Это только начало работы. Мы дальше будем изучать этот признак. У нас запланировано несколько разных направлений, в том числе анализ на еще большей выборке, — отметил старший научный сотрудник лаборатории теоретической и прикладной функциональной геномики НГУ, кандидат биологических наук Яков Цепилов.
Результаты исследования могут помочь выявить причины, лежащие в основе этого гетерогенного симптома, и найти возможности для разработки новых методов лечения.
