Для эффективной диагностики и лечения заболеваний необходимо использовать современные, точные методы молекулярно-генетической диагностики, такие, например, как NGS-секвенирование.
Молекулярно-генетические методы диагностики онкологических заболеваний используют для выявления нарушений в генах, являющихся причиной развития заболеваний.
Результаты диагностики необходимы как для правильной постановки диагноза, так и для выбора оптимальной стратегии лечения с использованием таргетной терапии наиболее эффективными препаратами, что позволяет избежать напрасного назначения дорогостоящих лекарственных препаратов.
Для выявления мутаций (нарушений генов) на данный момент наиболее целесообразным является использование методов на основе NGS, а именно таргетного секвенирования. Этот метод позволяет прицельно одновременно исследовать множество областей генома, нарушения в которых могут быть связаны с развитием онкологических заболеваний. В результате можно выявить мутации для большого количества генов в одном тесте при относительно низких затратах.
Одним из необходимых компонентов для проведения генетического анализа с использованием таргетного секвенирования является набор олигонуклеотидов, коротких фрагментов ДНК. Для одного анализа может быть необходимо сотни тысяч различных олигонуклеотидов, в зависимости от размера важной с точки зрения диагностики области генома.
В Передовой инженерной школе НГУ была разработана программа OligoDesigner, которая позволяет осуществлять дизайн олигонуклеотидов для проведения таргетного секвенирования, необходимых врачам для диагностики, областей генома.
В результате работы программа формирует готовый файл с нуклеотидными последовательностями, который передается в специализированную организацию для синтеза олигонуклеотидов.
Помимо первичного дизайна олигонуклеотидов, OligoDesigner может быть использована для улучшения существующих панелей путем добавления в них новых олигонуклеотидов. Таким образом возможно расширение списка генов, которые анализируются в тесте, и, как следствие, повышение точности диагностики. В будущем планируется добавить модуль для автоматического обучения программы на данных секвенирования с целью автоматического изменения последовательностей олигонуклеотидов для повышения точности секвенирования и точности диагностики.
Такой подход позволит каждому онкологическому центру или молекулярно-диагностической лаборатории формировать уникальные NGS-панели для персонализированной диагностике и терапии.
Программа Oligo Designer представляет собой приложение для Windows с интуитивным интерфейсом, которое позволяет создавать файлы с последовательностями олигонуклеотидов для использования в тест-системах и анализе генов и мутаций. Это позволяет значительно снизить стоимость проведения анализов и делает их более доступными для широкого круга пользователей.
OligoDesigner проста и интуитивно понятна в работе, пользователю не требуются специальные знания в области биоинформатики и программирования, программа может быть использована врачами клинико-лабораторной диагностики в специализированных онкоцентрах.
— Работа над программой ведется в лаборатории открытой Передовой инженерной школой на базе индустриального партнера - Медико-Биологического союза. Над проектом работает один научный руководитель и двое студентов. Использование студентов при разработке инновационных продуктов является эффективным и перспективным подходом, так как они получают не только знания, но и опыт их применения при решении практических задач, кроме того это будущий кадровый потенциал отрасли, — отметил директор ПИШ НГУ Сергей Головин.
